Cosa sono le "aneuploidie" ?

Le aneuploidie sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. A questo gruppo di anomalie appartengono patologie note come la più comune Sindrome di Down o Trisomia 21, dove l’individuo presenta una copia in più del cromosoma 21, la trisomia 13 (Sindrome di Patau) e la trisomia 18 (Sindrome di Edwards). La diagnosi di certezza di queste patologie può essere effettuata solo con indagini fetali invasive quali l’amniocentesi, la villocentesi e la funicolocentesi. Purtroppo però queste indagini sono inficiate da una percentuale di aborti dello 0,8-2%. Percentuale che potrebbe sembrare bassa, ma che relazionata al numero di nascite rappresenta comunque un rischio da tenere in grande considerazione.

La novità dello "SCA Test"

Per evitare aborti da indagini invasive sono stati messi a punto nelle pazienti a basso rischio (quelle al di sotto dei 35 anni) una serie di esami chiamati di "screening" in grado di evidenziare il rischio statistico di incorrere o meno in un problema cromosomico del feto.

Il Duo Test ed il Tri Test sono indagini di laboratorio effettuabili con un prelievo di sangue. L'attendibilità del Duo Test è di circa il 65%, L'attendibilità del Tri Test del 55%.

Da qualche anno esiste una nuova indagine capace di individuare il rischio di Aneuploidia Fetale con maggiore affidabilità statistica, lo "SCA Test".

Si tratta di un test ecografico e biochimico molto evoluto con un software statistico che la SIDIP (società italiana di diagnosi prenatale) mette a disposizione dei Ginecologi particolarmente esperti dopo che gli stessi hanno effettuato un training specifico.

Lo stesso consiste in un esame integrato ecografico e biochimico, effettuabile tra le 11 e le 14 settimane.

Si effettua in pratica un’ecografia morfo-biologica sul feto che valuta l'anatomia, lo spessore della cute nucale fetale (translucenza nucale), la frequenza cardiaca fetale, l'osso nasale, ed eventualmente rigurgito della tricuspide e dotto venoso e la si integra con alcuni valori del sangue della mamma (screening biochimico). A fare il calcolo matematico statistico ci pensa il computer. L'affidabilità del test è superiore al 95%.
 

La translucenza nucale è la visualizzazione ecografica di fluido dietro il collo fetale tra 11 e 14 settimane. Un accumulo di questo fluido superiore a 2,5mm aumenta la possibilità che il feto sia affetto da un problema cromosomico (per es. Down). E' importante quindi non tralasciare questo specifico parametro fetale che è compreso nel controllo ecografico allo SCA Test. Qui su 2 immagini che aiutano a capire di cosa si tratta.
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