Le aneuploidie sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. A questo gruppo di anomalie appartengono patologie note come la più comune Sindrome di Down o Trisomia 21, dove l’individuo presenta una copia in più del cromosoma 21, la trisomia 13 (Sindrome di Patau) e la trisomia 18 (Sindrome di Edwards). La diagnosi di certezza di queste patologie può essere effettuata solo con indagini fetali invasive quali l’amniocentesi, la villocentesi e la funicolocentesi. Purtroppo però queste indagini sono inficiate da una percentuale di aborti dello 0,8-2%. Percentuale che potrebbe sembrare bassa, ma che relazionata al numero di nascite rappresenta comunque un rischio da tenere in grande considerazione.

Cosa sono le "aneuploidie" ?

La novità dello "SCA Test"

Per evitare aborti da indagini invasive sono stati messi a punto nelle pazienti a basso rischio (quelle al di sotto dei 35 anni) una serie di esami chiamati di "screening" in grado di evidenziare il rischio statistico di incorrere o meno in un problema cromosomico del feto.

Il Duo Test ed il Tri Test sono indagini di laboratorio effettuabili con un prelievo di sangue. L'attendibilità del Duo Test è di circa il 65%, L'attendibilità del Tri Test del 55%.

Da qualche anno esiste una nuova indagine capace di individuare il rischio di Aneuploidia Fetale con maggiore affidabilità statistica, lo "SCA Test".

Si tratta di un test ecografico e biochimico molto evoluto con un software statistico che la SIDIP (società italiana di diagnosi prenatale) mette a disposizione dei Ginecologi particolamente esperti dopo che gli stessi hanno effettuato un training specifico.

Lo stesso consiste in un esame integrato ecografico e biochimico, effettuabile tra le 11 e le 14 settimane.

Si effettua in pratica un’ecografia morfo-biologica sul feto che valuta l'anatomia, lo spessore della cute nucale fetale (translucenza nucale), la frequenza cardiaca fetale, l'osso nasale, ed eventualmente rigurgito della tricuspide e dotto venoso e la si integra con alcuni valori del sangue della mamma (screening biochimico). A fare il calcolo matematico statistico ci pensa il computer. L'affidabilità del test è superiore al 95%.
 

La translucenza nucale è la visualizzazione ecografica di fluido dietro il collo fetale tra 11 e 14 settimane. Un accumulo di questo fluido superiore a 2,5mm aumenta la possibilità che il feto sia affetto da un problema cromosomico (per es. Down). E' importante quindi non tralasciare questo specifico parametro fetale che è compreso nel controllo ecografico allo SCA Test. Qui su 2 immagini che aiutano a capire di cosa si tratta.

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